Diagnostika dedičného ochorenia HCM.

5. března 2010 v 21:37 |  Medícina a jej okruh

Diagnostika dedičného ochorenia HCM.

HCM je dedičné ochorenie srdca. Podstatou ochorenia je zhrubnutie steny srdcového svalu, hlavne ľavej komory a septa, čo ma za následok zmenšenie vnútorného priestoru, kde sa sústreďuje okysličená krv z pľúc, ktorá je potom vytlačená do aorty a ďalej putuje a zásobuje okysličenou krvou celý organizmus. Hrúbka steny u zdravého jedinca je približne 5 mm, u postihnutého HCM môže dosahovať hrúbku až 11 mm v poslednom štádiu ochorenia sa stávajú srdcové chlopne úplne nepriepustné. Prejavy ochorenia sú podobné ako u ostatných srdcových chorôb a to: rýchla únava, problémy s dýchaním, nechutenstvo, zrýchlený tep, počuteľné dýchanie.
V rannom štádiu sa ochorenie nedá úplne diagnostikovať. Diagnostikuje sa farebným dopplerovým ultrazvukom aj keď väčšinou sa veterinárni lekári snažia stanoviť diagnózu pomocou EKG a RTG. Najvhodnejším obdobím pre takúto diagnostiku je vek 2 roky, čo je však dosť neskoro nakoľko už tieto zvieratá majú potomkov.
Jednou z možností ako odhaliť toto ochorenie je vyšetrenie DNA testom. Metódy molekulárnej biológie umožňujú detailnú analýzu genetickej informácie, a jej následné využitie v klinickej praxi. Dnes najpoužívanejšie metódy v diagnostike dedičných ochorení sú založené na polymerázovej reťazovej reakcii, ktorá je vysoko špecifická, presná, citlivá a s vysokou reprodukovateľnosťou. Princípom je replikácia (zdvojenie) molekuly DNA, ktoré sa uskutočňuje v živých bunkách pred ich rozdelením. Pri PCR je mnohonásobná replikácia uskutočňovaná umelo v skúmavke a jej priebeh je kontrolovaný zmenami teplôt v prístroji (termocyklér). Nastavením špecifického algoritmu teplôt, dodaním jednotlivých zložiek reakcie (polymerázy, primerov, MgCl2 , dNTP a redestilovanej vody) sa naamplifikuje želaný úsek DNA do mnohonásobných kópií.
Ďalšou rutinnou metódou, ktorá sa úspešne využíva pri detekcii mutácií v DNA, ktoré spôsobujú vážne dedičné ochorenia je RFLP. Porovnaním veľkostí fragmentov DNA po naštiepení špecifickým enzýmom sa identifikuje miesto s mutáciou, ktorá sa podieľa na vzniku dedičného ochorenia.
Pomocou horeuvedených metód sa pripravuje v našom laboratóriu vhodný diagnosticko-genetický test na detekciu takého závažného ochorenia ako je HCM.
 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama